본 내용은 연세의대 소아외과의사 한 석주 교수의 홈페이지의 내용입니다.

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선천성 거대결장 혹은 무신경절(先天性巨大結腸症)

(Hirschsprungs disease, Congenital megacolon, Aganglionosis)

 

 

역사적 배경 (Historic Review)

    1886년 베를린에서 열린 소아과 학회에서 소아과 의사인 Harold Hirschsprung씨가 선천성 거대결장에 대하여 자세히 기술하여 발표함으로써 선천성 거대결장이라는 병이 존재함이 세상에 알려지게 되었다.

    Hirschsprung의 발표 전까지는 선천성 거대결장을 가진 아이들은 생후 약 8개월에서 11개월사이에  반복되는 합병증인 심한 장염으로 인하여 사망하는 것이 보통이었으며 환자 보호자나 의사 모두 무슨 병인지도 모르면서 사망하는 아이를 지켜 볼 수밖에 없었던 것이 사실이다. 비록 이 때 Hirshsprung에 의하여 이 병의 존재와 임상 양상이 정리 되어 발표되었어도 선천성 거대결장의 원인이 밝혀지기 까지는 그 후 수십 년의 세월이 흘러야 하였다.

    1901년에 Tittel이 선천성 거대결장에서 볼 수 있는 장폐쇄증의 원인이 늘어나지 않은 원위부 대장(distal colon)이며 이 원위부 대장에서 장 신경절 세포(intestinal ganglion cell)가 관찰되지 않는다는 사실을 발표하였다.

    Tittel의 이러한 관찰은 사실 선천성 거대결장의 정확한 원인을 파악한 것이었으나 당시에는 심한 체질성 변비를 가진 아이들까지 선천성 거대결장이라는 진단을 붙이므로 혼란이 야기되면서 이 이론은 널리 받아 들여지지 못 하였다.  그러나 1946년 Ehrenpreis가 선천성 거대 결장 환자에서  대장이 늘어남은 대장 원위부의 기능적 장폐쇄가 원인이 된다고 주장하였고 1948년 Whitehouse 와 Kernohan이, 그리고 같은 해에 Zuelzer 와 Wilson이 선천성 거대결장 환자의 원위부 대장에 신경절 세포가 관찰되지 않는다는 사실을  동시에 발표함으로써 비로소 Tittel의 발표한 1901년의 이론이 선천성 거대결장의 병태 생리임으로 널리 인정받게 되었다.

    이후 선천성 거대결장의 병태생리를 이해하게 됨으로써 올바른 진단과 치료 방법이 빠르게 정립되게 되었다.

 

 정의 (Definition)

    선천성 거대결장이란 장에 분포하는 부교감 신경절이 없어서 생기는 기능적 장폐쇄로 인하여 생기는 병을 말한다. 선천성 거대결장을 가진 태아는 산전에는 특별한 문제가 없어 보이다가(따라서 산전 초음파등으로는 진단이 안되는 것이 보통임) 출생 후 장운동이 시작되면서 증세가 나타나게 된다.

    신생아 시기에는 보통 태변(배냇똥, 출생하자 보는 까만 똥)의 배출이 늦거나 태변의 배출이 조금씩만 되어 수일동안 배출되면서 아기가 먹은 것을 토하고 배가 불러지면서 장염이 발생하게 된다. 진단이 늦어지면 장폐쇄로 인한 패혈증으로 사망하거나 장이 터져서 복막염이 되어 사망하게 된다.

    만약 신생아 시기를 지나게 되면 만성 변비로 아기가 시달리면서 복부가 불러지고 관장을 하거나 항문을 손가락이나 면봉으로 자극하지 않으면 변을 보지 않는 증세가 나타나게 된다. 이를 계속 방치하면 성장이 느려지고 영양상태가 좋지 않게 되는 경우도 볼 수 있다 그러나 현재는 이렇게 까지 진단이 늦어지는 경우는 드물다.

    대부분의 경우 신경절이 없는 부위가 S상 결장 혹은 직장에 국한되어 있으므로 수술 로 쉽게 완치되나 드물게는 신경절이 없는 부위가 소장까지 간 경우는 대변이 그곳에  정체된다. 이런 경우를 전대장 무신경절(total colonic aganglionosis)라고 하며 진단과 치료가 힘든 경우가 많다. 드물게는 대장 전체에 신경절이 없으면서 소장까지 신경절이 없는 경우도 있다. 이 경우는 수술 후 설사와 장염등으로 상당한 고생을 하게 되나 결국은 수년 후 좋아지게 된다. 아주 드물게 소장 전체에 신경절이 없는 경우에는 생존이 힘드나 영양요법과 Ziegler씨의 소장근육절개술을 시행하거나 장루를 30cm 이하로 시행하고 구강섭취와 영양요법을 함으로써 생존이 가능하게 되었다.

 

빈도 (Incidence)

    교과서에 기술되어 있기는 출생아 5000명당 한 명이며 남아 : 여아의 비율은 4 : 1정도이다. 국내에도 이와 비슷한 빈도로 발생하는 것 같다. 전체 신생아 장폐색의 20~25%를 차지하며, 다운 증후군 환아의 5%에서 동반되는 것으로 알려져 있다. 일부 환아에서 가족력이 있을 수 있다.

 

임상 양상 (Clinical Features)

    대부분의 선천성 거대결장의 아기는 신생아 시기부터 변비의 증세가 있다. 신생아  시기에 처음 나타나는 중요한 증세는 출생 24기간 내에 태변을 배출하지 못하고 복부가 팽만하여 지고 수유시 노란 물을 토하는 증세가 나타난다.(그림 1)

그림 1. 선천성 거대결장으로 복부 팽만(abdominal distension)된 아기의 측면 사진

     그러나 이러한 증세의 정도는 환자마다 다르게 나타나서 어느 환자는 신생아 시기에 쉽게 문제점이 확인되는 경우도 있으나 어느 환자는 신생아 시기에 정확한 진단이 내려지지 못하는 경우도 있다. 후자의 경우에는 변비가 문제로 남으면서 변비의 원인을 찾다가 결국 진단하게 된다. 이런 아이에게서는 문제가 있다고 생각할 정도의 변비가 나타나는 시기는 수유 패턴의 변화가 있을 때와 일치하는 경향이 있다. 즉 모유 수유에서 분유로 바꾸거나 이유식을 시작하는 시기에 변비의 양상이 확연히 나타나게 된다.   

    이렇게 대부분의 환아가 영유아 시기에 진단되지만 진단이 늦어져서 아동기에 진단이 되기도 하며 드물게는 성인에서도 진단 되기도 한다. 아동기에 진단되는 환자의 증세는 장기간의 변비가 있어 왔으며 고무 풍선 같이 불러진 배를 가지게 되며 배에서 대변 덩어리가 만져지는 경우가 많으며 때로는 장염의 증세(고열, 복부팽만, 설사, 구토, 복통)을 동반하기도 한다.(그림2)

    그러나 현재는 대부분의 소아과 선생님의 이병에 대한 인식의 향상과 부모의 교육, 경제적 여건의 항상으로 그림 2와 같이 장기간 방치된 선천성 거대결장의 아동을 임상에서 보기는 힘들다. 보통 이런 아이들의 엄마들은 아이가 변을 못 보면  관장을 하거나 손가락이나 다른 물건으로 항문을 자극하여 아이가 변을 보게 하는 경우가 있다. 이럴 경우 선천성 거대결장의 가능성을 염두에 두고 전문 의료기관의 진료를 받는 것이 좋다.

그림 2. 선천성 거대결장으로 복부 팽만(abdominal distension)된 아동의 전면 및 측면 사진. 보통 장기간의 변비가 동반된 것을 방치한 경우 이런 모습을 보이게 된다.

     선천성 거대결장 환자에서 장염(enterocolitis)을 동반하는 경우에는 설사를 하게 된다. 이는 특히 3개월 미만의 환자의 약 1/3에서 볼 수 있다.

    장염은  선천성 거대결장의 가장 중요하고 위험한  합병증이며 이를 방치하는 경우에는 패혈증에 빠져서 사망하게 되므로 주의를 요한다.

 

진단

1) 직장 수지검사(Rectal Examination: 항문에 손가락을 집어 넣어 검사함)

    직장에 손가락을 넣으면 직장이 비어있는 경우가 많으며 손가락을 뺏을 때, 대변과 공기가 다량으로 밀려나오는 것을 보고 이 질환을 의심할 수 있다. 만약 신생아 시기에 체온계를 항문에 넣거나 관장등을 하거나 손가락을 항문에 집어 넣은 후 다량의 변을  본 아기가 다시 복부팽만과 변비가 생긴다면 본 질환을 강력히 의심하여야 한다.  

2) 방사선적 진단 (Barium enema, 대장조영술)

    신생아 시기에는 일반 방사선 사진에서 특징적인 장폐쇄의 소견을 보이는 경우에는 본 질환을 의심하여야 한다.(그림 3)

그림 3. 선천성 거대결장으로 진단된 신생아의  일반 방사선 사진

그림 4. 대장 조영술에서 브라보콘 모양의 이행 부위를 볼 수 있다.

       그러나 아동기의 환자에서는 그림 3과 같은 전형적인 장폐쇄증의 사진보다는 대변이 가득차 있는 사진을 보는 경우가 많다. 임상적으로 선천성 거대결장이 의심되면 대장 조영술(contrast enema, barium enema)를 시행하게 된다.

    특징적인 대장 조영술의 사진은 정상 크기의 직경을 가진 무신경절 부위와 장폐쇄로 확장되어 있는 정상 신경절을 가진 대장 사이에 분명한 이행 부위(transitional zone)이 특징적인 브라보콘 모양으로 관찰되면 이 질환의 진단을 쉽게 내릴 수 있다.(그림 4) 그러나 극초단무신경절(ultrashort segment of agangionosis)이거나 전대장무신경절(total colonic aganglionosis)의 경우에는 이런 특징적인 모양이 관찰되지 않는다.

    이 경우는 대장조영술로만으로 진단하기 힘든 경우가 많다. 그러나 이런 경우에도 대장조영술후 24시간이 지나도 조영제가 대장에 남아 있는 소견을 보고 이 병을 의심하게 된다.  

 

3) 직장항문 압력 검사(Anorectal Manometry)

    정상에서는 직장이 팽창되면 내괄약근이 이완되지만 거대결장의 경우에는 오히려 수축되

는 원리를 이용하여 직장내의 압력 변화를 측정하여 진단한다. 대부분의 병원에서는 시행하지 못하고 일부 대학병원에서만 경험 있는 의사가  시행하여만 정확한 검사가 가능하다.(그림 5)

그림 5-1 자동화된 직장항문내압 측정기

그림 5-2 컴퓨터화된 직장항문내압 측정기로 환자를 검사하는 모습

선천성 거대결장의 경우 정상에서 볼 수 있는 직장항문 억제반사(anorectal inhibitory reflex)가 보이지 읺게 된다.(그림 6) 그러나 이 검사법은 신생아에서 적용하는 데는 여러 무리가 있는 것으로 알려져 있으며 결과의 정확한 판독도 경험있는 의사가 주의 깊게 하여야 한다.

그림 6-1 정상아의 직장 항문압력 검사 결과로 정상아에서 볼 수 있는 직장항문억제반사를 볼 수 있다.

그림 6-2 선천성 거대결장 환자의 직장 항문압력 검사 결과로 정상아에서 볼 수 있는 직장항문억제반사를 볼 수 없다.

 

4) 직장생검법 (Rectal Biopsy, 조직검사)

    직장 생검법은 전신마취가 필요 없이 외래에서도 가능한 흡입생검법(rectal suction biopsy)과 전신 마취하에서 시행되는 수술적 전직장벽 생검법(full thickness rectal biopsy)이 있다 (그림 7).

 

그림 7. 수술시 전직장 생검을 한 S상 결장의 모습

 그림 8. 정상인에서 보이는 장내 신경세포절(화살표). 선천성 거대결장에서는 이 신경세포절이 관찰되지 않는다.

    전자는 간편하게 시행되는 반면 얻을 수 있는 조직의 양이 적으므로 부정확한 경우가 많으며 후자는 얻는 조직의 양이 충분하므로 그 결과를 신뢰 할 수는 있으나 전신마취가 필요한 단점이 있다. 보통 선천성 거대결장의 경우 대장조영술과 직장항문내압 검사 결과만 가지고 조직 확진 없이 수술 여부를 결정하며 최종 확인은 전신마취하에서 전직장벽 생검을 시행하여 조직 검사상 정상 신경세포절이 없음을 확인 한 후 수술을 계속 진행하게 되는 것이 보통이다 (그림 8).

 

감별 진단하여야 할 질병 (Differential Diagnosis)

    신생아 시기에는 선천성 거대결장과 감별하여야 할 질환은 태변전증후군(meconium plug syndrome), small left colon syndrome, 그리고 장신경계(Enteric Nervous System, ENS)의 문제로 인하여 발생하는 가성 장폐쇄증(Intestinal Psuedoobstruction)등이 있다. 그 외에도 신생아 패혈증(neonatal sepsis)나 뇌손상(brain injury)도 신생아 선천성 거대결장과 비슷한 증세를 나타낸다.

 

치료 (Treatment)

1.  장내 감압(Intestinal Decompression)

    다른 일반적인 장폐쇄증에 준하여 장내 감압을 실시하며 수액과 항생제를 투여하여 장염과 전해질 불균형을 막으며 장염으로 인하여 발생 할 수 있는 패혈증을 예방한다. 직장내 강압은 진단이 거의 확정된 경우에는 시행하나 진단이 확정되지 않은 경우에는 대장조영술상 이행부위를 인위적으로 없앨 수 있으므로 시행하지 않는 것이 좋다. 그러나 환자의 상태가 좋지 않으면 관장이나 직장관(rectal tube)등을 삽입하여 직장 감압을 실시하여야 한다.

2. 장루술(1차 수술, Colostomy)

    일부에서는 장루술 없이 바로 근치적 수술(definite procedure)를 실시하는 소아외과 의사도 있다. 그러나  일반적으로 장루술을 시행하고 신생아 시기를 지난 후 수개월 후에 근치적 수술을 시행하는 것이 원칙으로 되어 있다. 본인 역시 아직은 장루술 없는 근치 수술에 대하여서는 현재는 회의적이다. 그 이유는 징루술 없이 바로 근치 수술을 시행하여 본 결과 일부 환자에서는 여러 가지 문제가 생김을 임상에서 경험하였기 때문이다.

    장루가 될 부위는 수술 중 동결절편에서 조직학적으로 충분한 숫자의 신경절이 보이는 부위를 선택한다. 이를 신경절이 있는 부위의 level을 결정한다고 하여 leveling colostomy라고 한다.

 

One Stage Operation and Two Stage Operation

장루술 없이 1차에 근치 수술을 하는 경우를 One stage operationd이라고 하며 1차 장루술 후 2차 근치수술을 하는 경우를 Two Stage operation이라고 한다,

Two Stage operation의 장점과 단점은 다음과 같다.

장점

1). 대변을 잘 배출 할 수 있는 부위가 장루술을 시행함으로써 근치 수술 전 충분히 검증된다. : 비록 장루로 선택된 부위가 조직검사상 신경절이 나오더라도 기능이 좋지 않은 신경절인 경우는 장루술 후 대변이 잘 안나오는 경우도 존재한다. 이 경우에는 장루술 부위를 근치적 수술 시 항문으로 내리게 되면 수술 후 증세가 지속 될 수가 있다. 따라서 2차 수술 전 임상적으로 장루로 대변이 잘 나온다는 것이 확실히 확인 된 후  2차 근치수술을 시행함이 안전하다.

2) 장염이 장루술 후 수개월간 치료 된 후에 수술 하는 것이 좋다: 장염은 선천성 거대결장에서 정도의 차이는 있으나 모든 환자가 가지고 있다고 보아야 한다. 이는 며칠간의 관장으로 완전히 해결되지 않는다. 따라서 장루로 충분한 기간 감압을 하여 장염을 충분히 치료 한 후에 수술을 하는 것이 좋다.

3) 아이가 성장 한 후에 수술을 하게 됨으로써 수술이 쉽고 환자 자체도 수술에 잘 견디게 된다.: 아무래도 신생아 시기에는 꼭 필요한 수술이 아니면 큰 수술은 피하는 것이 좋다. 이는 신생아의 장기가 모든 점에서 미숙하기 때문이다. 또한 모든 조직이 약하고 작기 때문에 신생아 시기의 수술은 그렇지 않은 경우보다 위험을 감수하고 하는 수술이다. 이에 반하여 장루로 아기를 키우고 나서 시행하는 수술은 신생아 시기의 수술에 비하여 의학적으로 기술적으로 쉽고 안전하다.

 단점: 장루를 가짐으로써 일어나는 합병증이 발생 할 수 있다. 또한 수술을 2번 받으므로써 비용과 시간이 많이 소모된다.

One Stage operation의 장점과 단점은 two stage operation의 반대가 되므로 생략한다.

One tage operation의 성적은 two stage operation의 성적 보다 좋지 않은 것으로 되어 있다. 한 보고에 의하면 24명의 환자에서 one stage operation을 시행 한 후 그 결과를 살펴보면 1명은 수술 후 사망하였으며 1명은 수술 후 장 염전(bowel volvulus)가 발생하였다고 하며, 9명(39%)은 반복되는 장염(recurrent enterocolitis)으로 고생하고 있었으며 12명(42%)은 수술 후에도 변비가 계속 남아 있었다고 보고하고 있다. (Ascraft의 소아외과 교과서(3판), page 465 인용)

본인 역시 one stage operation을 시행 한 예가 많지는 않으나 비슷한 경험을 한 후에 다시  보다 안전한 two stage operation으로 현재는 돌아와서 수술 하고 있다.

 

3. 근치적 수술(2차 수술, Definitive Procedures)

근치적 수술 방법은 크게 1) 듀하멜 수술법, 2) 스웬슨 수술법, 3) 쏘아베 수술법이 있다. 이들 모든 방법은 결국은 기능을 잘못하는 신경절이 없는 장(aganglionic segment)를 잘라내고 기능을 잘 하고 신경절 세포가 있는 장(ganglionic segment)을 항문까지 끌어내리는 방법이다. 국내에서느 주로 듀하멜 수술 법을 많이 시행하나 일부에서는 타 방법을 사용하기도 한다. 어느 방법을 사용하던지 종국적인 결과는 대동소이 하다.고 보아야 한다. 수술 방법은 각 수술자가 선호하는 수술을 선택하게 된다.  

듀하멜 술식

(Duhamel's operation)

스웬슨 술식

(Swenson's operation)

쏘아베 술식

(Soave's operation)

 

극초단무신경절(ultrashort segment of aganglionosis)의 수술 방법

신경절이 없는 부위가 항문 입구에서 2 cm에서 8cm이하로 아주 짧은 경우에는 임상적으로 진단하기 힘든 경우가 많으며 이 경우는 수술방법도 차이가 있어서 이러한 거대결장을 극초단무신경절이라고 한다. 이 경우는 항문 괄약근을 절개하여 주는 수술(Lynn's internal anal sphincteromyectomy)를 항문을 통하여 간단히 시행하므로써 증세가 호전되면서 정확한 진단을 조직 검사를 통하여 시행하게 된다.

만약 이 방법으로도 증세가 호전되지 않으면 일반적인 선천성 거대결장에 준하여 치료를 시행하게 된다.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

극초단 무신경절에서 자주 시행되는 항문 괄약근을 절개하여 주는 수술(Lynn's internal anal sphincteromyectomy)

 

전대장무신경절(total colonic aganglionosis)의 수술 방법

전대장무신경절이란 앞에서 이미 언급하였듯이 대장의 전체에 신경절 세포가 존재하지 않는 경우로서 선천성 거대결장의 가장 심한 경우를 말한다. 이 경우는 대부분이 신생아 시기부터 증세가 심하게 나타나기도 하나 일반적인 대장 조영술에서는 선천성 거대결장의 특징적인 소견인 이행부위가 관찰이 되지 않기 때문에 수술 전 정확한 진단이 힘든 경우가 많다. 대부분 임상적으로 의심을 하고 개복하여 조직 검사를 통하여 진단하게 된다.

그러나 신생아 시기의 대장 조영술에서 대장의 전체 모습이 물음표(?) 모양을 보이는 경우가 많다. (그림 9)

 

 

 

 

 

 

 

 

그림 9. 전대장 무신경절의 신생아는 대장의 길이가 상대적으로 짧아서 대장 조영술에서 대장의 전체 모습이 물음표(?) 모양을 보이는 경우가 많다. (그림 9)

 

이 경우는 일차로 회장루를 시행하고 추후 듀하멜 마틴 수술(Duhamel-Martin operation)을 시행한다. 이 수술은 대장의 거의 전부를 제거하는 큰 수술이며 수술 후에도 상당 기간 동안을 설사와 전해질 문제로 고생하는 경우가 많으나 차차 좋아지게 된다.  

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

그림 10. 전대장무신경절에서 시행하는 듀하멜 마틴 수술법

 

 수술 후의 치료 (Postoperative Care)

일부 환자는 근치 수술 후 바로 정상에 가까운 변을 보는 경우도 있으나 대부분의 경우에는 대장의 일부가 절제됨으로 인하여 묽은 변을 자주 보게 된다. 따라서 항문 주위의 피부가 처음에는 짓무르는  경우가 많다. 이런 환자에서는 지사제가 처방되기도 하나 시간이 지나감에 따라서 좋아지는 것이 보통이다.

이 시기를 지나면 보통 변실금(fecal incontinence, 변을 참지 못하고 묻히는 현상), 변비(constipation), 그리고 장염(enterocolitis)이 문제가 된다. 이런 문제는 수술 후 몇 개월 후에 나타나기 시작하나 수년이 지나면 좋아지는 것이 보통이다. 그러나 이런 문제를 간과하여 놔두는 경우에는 문제가 심각하여지므로 반드시 외래 추적을 계속 하는 것이 좋으며 문제가 있는 것 같은 경우에는 수술 한 선생님과 의논을 하는 것이 좋다. 주의 하여야 할 점은 선천성 거대결장의 수술 후에 오는 여러 문제는 소아과 선생님들은 개념이 없으므로  소아외과 의사에게 일단 진찰을 받아 보는 것이 좋다고 개인적으로 생각한다.

선천성 거대결장의 환아는 항문 괄약근이 긴장하고 배변시 이완되지 않는 경우가 많은데 이런 경우로 생기는 변비나 장염은 앞에서 언급한 괄약근 절개술로 수술을 하여 주면 좋아진다.

드물게는 항문으로 끌어낸  장의 신경세포가 허혈성 변화로 인하여 없어지는 경우가 있다. 이런 경우에는 재수술이 필요한 경우도 있다.  

본 내용은 연세의대 소아외과 한 석주교수의 홈페이지의 내용입니다.

따라서 본인의 허락 없이 상업적으로 복사 사용하는 것은 법적 책임을 질 수 있습니다.

또한 본 내용만을 참고 삼아 이를 환자에 적용하는 것은 위험할 수도 있습니다.

반드시 의사의 진찰을 받으시기 바랍니다